Genetik Bir Anomali: Digeorge Sendromu

Çoğumuzun, adını belki de hiç duymadığı fakat yaşamımızda denk gelebileceğimiz, farkında ve bilinçli olduğumuz takdirde erken tanı ve tedavi seçeneklerini düzenleyebileceğimiz, benim ise özel eğitim alanında tanıştığım bir sendromdan bahsetmek istiyorum sizlere: DiGeorge Sendromu.

DiGeorge Sendromu (DGS) 22. kromozomun (22q11) delesyonu (kromozomun bağlı bulunduğu parçadan kopup silinmesi, yok olması) ya da translokasyonu (kopan veya kaybolan delesyona uğraşmış gen parçasının başka bir gen üzerine yapışması) sonucu meydana gelen genetik bir aykırılık durumudur (1). Her 4000 doğumda 1 olarak görülür. DGS ilk olarak 1959 yılında timüs bezi ve paratiroid bezinin doğuştan yokluğu ile ilgili bir sendrom olarak kayıtlara geçmiştir (2). Peki bu bezlerin işlevleri nedir?

Timus bezi lokasyon olarak kalbin ön kısmındadır. Timus bezinin görevi, vücuda zararı olabilecek mikroorganizmalar ile vücudun kendi hücrelerinin ayırt edilmesini sağlamak ve bu sayede vücuttaki yabancı maddeleri etkisiz hâle getirecek antikor denilen yanıtı vermektir. Yani immün sistemimizin, mikroplar ile nasıl mücadele edileceğinin planlanması timüs bezi ile gerçekleşir. DiGeorge Sendromu’nda ise timüs bezi az gelişmiştir veya yoktur. Buna bağlı olarak da bağışıklık sistemleri yetersizdir ve kişi sık enfeksiyon geçirir (3).

Kandaki kalsiyum miktarının normal sınırlarda seyir göstermesini sağlayan organ ise paratiroid bezlerimizdir. Bezlerin yeterli fonksiyon göstermemesi ile birlikte kandaki kalsiyum miktarı düşerken fazla işlev göstermesi ile kandaki kalsiyum miktarında artış gözlemlenir. DGS’de ise paratiroid bezleri az gelişmiştir veya yoktur. Kandaki kalsiyum miktarının azalmasıyla kişi, havaleler geçirebilir. Bu havaleler sırasında meydana gelen oksijen yetersizliği ise, farklı derecelerde zeka engeline sebep olabilir (3).

Belirtiler ve Bulgular

DGS’li bireylerin yaklaşık yarısında kulak anormallikleri mevcuttur. Kepçe kulak, düşük kulak, küçük kulak, asimetrik kulak, nadiren de iç kulak patolojileri, denge problemleri ve işitme yetersizlikleri de görülebilir.
Göze ilişkin anormallikler oldukça geniş bir yelpazede değerlendirilir: İki göz küresi arasındaki mesafenin fazla olması, küçük göz, göz kapakları arasındaki mesafenin dar olması, düşük gözkapağı, görme kusurları, kirpiklerin iki sıralı oluşu, belirgin korneal sinirler…
DiGeogre Sendromu’nda ağız ve damağa ait bulgular %70-100 oranında görülür. Bunlardan birkaçı: Küçük ağız, balık ağzı görünümü, kısa veya uzun filtrum (üst dudak ile burun arasındaki çizgiler), yüksek veya belirgin alın, dişlerde düzensizlik, diş çürükleri, yarık damak, kısa damak, salya akmasıdır.
Bu sendroma sahip bireylerde ölüm oranını etkileyen en önemli faktör ise kardiyak bulgulardır. Hastaların yaklaşık %75’inde kalp ile ilgili anormallikler saptanmıştır.
Hemen hemen tüm hastalarda hem motor hem mental faaliyetlerde gerilik vardır. Algılama ve planlama alanlarında yaşıtlarının gerisindedir. Dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu, obsesif kompulsif bozukluk, depresyon, anksiyete bozuklukları, zayıf sosyal iletişim becerileri, dürtüsellik ve utangaçlık sık rastlanmaktadır (4).

Nasıl Etkiler? / Tedavi

Temelde kalp ve damak anormallikleri ile karakterize olan DGS’li çocukların önemli bir bölümünde özellikle 7-8 yaş civarında kendisini belli eden özel öğrenme güçlüğü görülür. Okuma, okuduğunu anlama, aritmetik ve yazma konularında yaşıtları ile paralel gelişim gösteremedikleri için yaşıtlarının gerisinde kaldıklarından özel eğitime ihtiyaç duyabilirler. Sosyal becerilerini geliştirmek ve etkili iletişim alanında akranlarını yakalayabilmek adına kreş ve anaokuluna göndermek gerektiği gibi motor becerilerini geliştirmeye yönelik, ilgi alanları doğrultusunda hobilere teşvik ve yönlendirme yapmak gerekir. Tıbbi anlamda ise tedavi sadece semptomlara yöneliktir. Damak yarıkları veya kalp anormallikleri için cerrahi tedavi, kalsiyum eksikliği için D vitamini ve kalsiyum kullanmak gibi.

KAYNAKÇA