fbpx

Çoğumuzun, adını belki de hiç duymadığı fakat yaşamımızda denk gelebileceğimiz, farkında ve bilinçli olduğumuz takdirde erken tanı ve tedavi seçeneklerini düzenleyebileceğimiz, benim ise özel eğitim alanında tanıştığım bir sendromdan bahsetmek istiyorum sizlere: DiGeorge Sendromu.

DiGeorge Sendromu (DGS) 22. kromozomun (22q11) delesyonu (kromozomun bağlı bulunduğu parçadan kopup silinmesi, yok olması) ya da translokasyonu (kopan veya kaybolan delesyona uğraşmış gen parçasının başka bir gen üzerine yapışması) sonucu meydana gelen genetik bir aykırılık durumudur (1). Her 4000 doğumda 1 olarak görülür. DGS ilk olarak 1959 yılında timüs bezi ve paratiroid bezinin doğuştan yokluğu ile ilgili bir sendrom olarak kayıtlara geçmiştir (2). Peki bu bezlerin işlevleri nedir?

Timus bezi lokasyon olarak kalbin ön kısmındadır. Timus bezinin görevi, vücuda zararı olabilecek mikroorganizmalar ile vücudun kendi hücrelerinin ayırt edilmesini sağlamak ve bu sayede vücuttaki yabancı maddeleri etkisiz hâle getirecek antikor denilen yanıtı vermektir. Yani immün sistemimizin, mikroplar ile nasıl mücadele edileceğinin planlanması timüs bezi ile gerçekleşir. DiGeorge Sendromu’nda ise timüs bezi az gelişmiştir veya yoktur. Buna bağlı olarak da bağışıklık sistemleri yetersizdir ve kişi sık enfeksiyon geçirir (3).

Kandaki kalsiyum miktarının normal sınırlarda seyir göstermesini sağlayan organ ise paratiroid bezlerimizdir. Bezlerin yeterli fonksiyon göstermemesi ile birlikte kandaki kalsiyum miktarı düşerken fazla işlev göstermesi ile kandaki kalsiyum miktarında artış gözlemlenir. DGS’de ise paratiroid bezleri az gelişmiştir veya yoktur. Kandaki kalsiyum miktarının azalmasıyla kişi, havaleler geçirebilir. Bu havaleler sırasında meydana gelen oksijen yetersizliği ise, farklı derecelerde zeka engeline sebep olabilir (3).

2 6a75d70b

Belirtiler ve Bulgular

  • DGS’li bireylerin yaklaşık yarısında kulak anormallikleri mevcuttur. Kepçe kulak, düşük kulak, küçük kulak, asimetrik kulak, nadiren de iç kulak patolojileri, denge problemleri ve işitme yetersizlikleri de görülebilir.
  • Göze ilişkin anormallikler oldukça geniş bir yelpazede değerlendirilir: İki göz küresi arasındaki mesafenin fazla olması, küçük göz, göz kapakları arasındaki mesafenin dar olması, düşük gözkapağı, görme kusurları, kirpiklerin iki sıralı oluşu, belirgin korneal sinirler…
  • DiGeogre Sendromu’nda ağız ve damağa ait bulgular %70-100 oranında görülür. Bunlardan birkaçı: Küçük ağız, balık ağzı görünümü, kısa veya uzun filtrum (üst dudak ile burun arasındaki çizgiler), yüksek veya belirgin alın, dişlerde düzensizlik, diş çürükleri, yarık damak, kısa damak, salya akmasıdır.
  • Bu sendroma sahip bireylerde ölüm oranını etkileyen en önemli faktör ise kardiyak bulgulardır. Hastaların yaklaşık %75’inde kalp ile ilgili anormallikler saptanmıştır.
  • Hemen hemen tüm hastalarda hem motor hem mental faaliyetlerde gerilik vardır. Algılama ve planlama alanlarında yaşıtlarının gerisindedir. Dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu, obsesif kompulsif bozukluk, depresyon, anksiyete bozuklukları, zayıf sosyal iletişim becerileri, dürtüsellik ve utangaçlık sık rastlanmaktadır (4).

Nasıl Etkiler? / Tedavi

Temelde kalp ve damak anormallikleri ile karakterize olan DGS’li çocukların önemli bir bölümünde özellikle 7-8 yaş civarında kendisini belli eden özel öğrenme güçlüğü görülür. Okuma, okuduğunu anlama, aritmetik ve yazma konularında yaşıtları ile paralel gelişim gösteremedikleri için yaşıtlarının gerisinde kaldıklarından özel eğitime ihtiyaç duyabilirler. Sosyal becerilerini geliştirmek ve etkili iletişim alanında akranlarını yakalayabilmek adına kreş ve anaokuluna göndermek gerektiği gibi motor becerilerini geliştirmeye yönelik, ilgi alanları doğrultusunda hobilere teşvik ve yönlendirme yapmak gerekir. Tıbbi anlamda ise tedavi sadece semptomlara yöneliktir. Damak yarıkları veya kalp anormallikleri için cerrahi tedavi, kalsiyum eksikliği için D vitamini ve kalsiyum kullanmak gibi.

KAYNAKÇA

Derya Doğru içeriklerini beğendin mi? Sosyal medyada takip edin!
Abonelik
Bildir
guest
0 Yorumlar
Satır içi yorumlar
Tüm yorumları görüntüleyin
Derya Doğru içeriklerini beğendin mi? Sosyal medyada takip edin!

Okuyucuların Beğendiği İçerikler

Birçok kişinin ‘’zor ama maaşı iyi, garanti meslek gibi’’ düşünceleriyle ün kazanmış bir bölüm olan tıp fakültesini size en ince detaylarıyla aktaracağım. Öncelikle fakülteye gelmeden önce kendinizi ilk gün yapılacak çaylak şakasına ve ileri zamanlarda daha siz TUS isimli bölüm seçmenize yarayan sınava girmeden ‘’Sen ne doktorusun? ‘’ veya diş hekimliği ayrı bir bölüm olmasına […]
Yaşanan herhangi bir gün hiç yaşanmasaydı, her şey daha farklı olur muydu? Misal dün hiç yaşanmasaydı veyahut bundan yıllar önce bir gün hiç yaşanmasaydı yine aynı mıydı hayatınız? Kadere inanmak subjektif bir bakış açısı olarak görünebilir ancak hayatın akışı olarak farklı bir yerden durumu ele alabiliriz. Bütün malzemeleri özene bezene kesip, doğrayıp harika bir yemek […]
Herkesin ölmeden görmek isteyeceği bir yer vardır. Yoksa da henüz keşfetmemiştir… Benim için burası Norveç. “Soğuk Cennet” veyahut “Kuzeyin İncisi” denilen bu ülkenin lanse ettiği imajı bir görseniz aşık olmamak elde değil. O yüzden henüz kendi ülkenizi keşfetmediyseniz ileride belki yol arkadaşım olabilirsiniz! Norveç ”Soğuk Cennet” Ülkenin yönetim biçimi anayasal monarşi ve başkenti Oslo‘dur. 385,207 […]
Her kitap ayrı güzel, dünyasına girdikten sonra… Ama bazı başyapıtlar vardır, gerçekten okumak zevk verir. Okudukça içine düşer, yeni bir dünyanın kahramanı olursunuz. Herkes için değişebilecek bir liste… Daha iyisi varsa da ben okuduğum kadarını biliyorum ve bunlar şu an en iyisi! Daha birçok türde konuşulacak kitaplar olsa da üç ayrı türde üç başyapıt derledim, […]

İlgini Çekebilir

Çoğumuzun, adını belki de hiç duymadığı fakat yaşamımızda denk gelebileceğimiz, farkında ve bilinçli olduğumuz takdirde erken tanı ve tedavi seçeneklerini düzenleyebileceğimiz, benim ise özel eğitim alanında tanıştığım bir sendromdan bahsetmek istiyorum sizlere: DiGeorge Sendromu. DiGeorge Sendromu (DGS) 22. kromozomun (22q11) delesyonu (kromozomun bağlı bulunduğu parçadan kopup silinmesi, yok olması) ya da translokasyonu (kopan veya kaybolan […]
“Sisyphus’u gördüm, korkunç işkenceler çekerken: yakalamış iki avucuyla kocaman bir kayayı ve de kollarıyla bacaklarıyla dayanmıştı kayaya, habire itiyordu onu bir tepeye doğru, işte kaya tepeye vardı varacak, işte tamam, ama tepeye varmasına bir parmak kala, bir güç itiyordu onu tepeden gerisin geri, aşağıya kadar yuvarlanıyordu yeniden baş belası kaya, o da yeniden itiyordu kayayı, […]
Bugün 10 Mart 2022. Gülistansız 796. gün “Ne durumdayım biliyor musunuz? Ölüm Allah’ın emri, ölüm dünyada var. Gençlerin ölümü zor ama biz her gün yeniden ölüyoruz. Her gün… Toprağa bile basmaya kıyamıyorum, acaba kızım içinde olabilir mi diye. “ 21 yaşında, Tunceli’de bir üniversite öğrencisiydi Gülistan Doku. 5 Ocak 2020 tarihinden bu yana haber alınamıyor. […]
Bir girişim fikriniz var ve bu alanda bir marka oluşturmak istiyorsunuz ya da henüz küçük bir işletmesiniz ve işletmenizi büyütüp kârınıza kâr katmak istiyorsunuz. İşte bu yolda atmanız gereken ilk adım markalaşmak olmalıdır. Peki marka nedir?                Marka yalnızca kalabalık bir pazarda sizi diğerlerinden ayıran isim, logo ve slogandan ibaret değildir. Markanız insanların sizinle etkileşimde […]