Sizi F.O.P yani Fibrodisplazi ossifikans progresiva hastalığı ile tanıştırayım. Türkçeye çevirdiğimizde bağ dokunun kademeli olarak kemikleşmesi olarak çevirebiliriz. Türkiye’de bu hastalığa ”Taş Adam Sendromu” da denmiştir. F.O.P, oldukça nadir görülen bir hastalıktır.
Dünya üzerinde yaklaşık 2500 kişide var olduğu tahmin ediliyor. Ülkemizde yaşayan kayda geçen 9 hastanın varlığı bilinmektedir. Yapılan çalışmalar, taş adam sendromunun ACVR1 isimli gende gerçekleşen mutasyondan kaynaklandığını ortaya koydu. ACVR1 geni normal şartlarda kemik morfojenik proteininin üretimini düzenleme görevine sahiptir. Bu protein aynı zamanda kaslarımızda ve kıkırdak dokumuzda da bulunmakta ve kemiklerimizin gelişimini kontrol etmektedir. Hastalığın gelişimini haber veren ciddi bir belirti yoktur. Tek belirti özellikle ayak başparmaklarının eklemlerin tutulması nedeniyle kıvrılmaması durumudur. Hastalığın tedavisinde oluşan kemiklerin alımı ve kemik gelişimini yavaşlatan ilaçların uygulanması gibi yöntemler uygulansa da tam bir iyileşme tedavisi henüz bulunmamaktadır. Hastalık özellikle çocukluk ve ergenlik döneminde atağa geçebilir. Hastalığın gelişiminde, normalde bağ doku olarak kalması gereken bölgelerin kemikleştiği görülür. Bu durum sonrasında F.O.P hastalığına sahip kişinin hareket kabiliyeti büyük oranda engellenir ve iç organların çalışmasında da ciddi zorluklar yaşanır.
İlk olarak 1692 yılında Guy Patin tarafından kadınları ahşaba dönüştüren hastalık olarak tanımlanmasını takiben Progresif Ossifikan Fibrodisplazi, birçok kitapta genelde olarak düşük bir profil muhafaza etmiş ve nadiren bu durum tarafından etkilenen, yaşayan bireylere rastlanmıştır. Bu ölümcül hastalığın işaretleri sadece büyük ayak baş parmağının kısalığı ve yumuşak dokuların engellenemeyen progresif kemikleşmesidir. Sporadik oluşuma sahip olabilir, hatta otozomal dominant pattern yoluyla kalıtılabilir ve geniş bir ifade yelpazesine sahip olabilir. Yanlış bir klinik tanı hastayı gereksiz cerrahi eksizyona ve hatta zararlı radyoterapiye maruz bırakır.

Yorumlar FOP (Fibrodisplazi Ossifikans Progresiva) Hastalığı

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Resim ekle - Yalnızca PNG, JPG, JPEG ve GIF uzantıları desteklenir.

Okuyucuların Beğendiği İçerikler

 << Vuslat-I Okumak için tıklayın. Ayrılamadım bir süre oradan. Mıhlanmıştım adeta oturduğum yere. Güneş gitmişti, çalan şarkı yerini bir başkasına bırakmıştı, zaman kimseyi beklemeden akıp gidiyordu. Ben ise bir ağacın altında oturmaya devam ediyordum. Yoktu bir sebebi. Yine Güneş’imi düşünmüştüm, yine güneşe veda etmiştim ve nihayetinde yine bir başımaydım. Yine yalnızdım. Onca düşünceyle savaşmak öyle […]
”Yine mi altını ıslattın? Bıktım senden. Nedir bu çektiğim çile? Bitmek bilmiyor!” 11 yaşımdayken en sık duyduğum cümleleri okudunuz az önce. ”11 yaşında altını mı ıslatıyordun?” demeyin hemen. Büyümemiştim ki ben. Büyüyememiştim. Korkumdan, endişemden, hissettiğim suçluluk duygusundan uyuyamazdım çoğu gece. Bazen minik bedenim yorgunluğuma dayanamazdı da sızar kalırdım çekyatta. O zaman da altımı ıslatırdım işte. […]
Babamın hayatını bir okuyun! 90’larda gençlik nedir bir de bu ağızdan bir dinleyin… 7 kardeş, bir yer yatağında geçirilen yıllara kulak verin… Bahçeli bir 3 odalı evin içinde geçirilen ve herkesi ayrı yola sürükleyen bir hikayedir bu. Şimdi baksak her yerde birini görürsünüz bu evden. Kuytu köşede hastalıktan kıvranan bir kız kardeş, İstanbul’da hayat yaşayan […]

İlgini Çekebilir

”Ying Yang hangi anlamlara gelmekte?” öğretisi üzerinden yola çıkarak pek çok film ve kitap kurguları ile konuyu çeşitli şekillerde ele aldılar. Genel olarak, kabaca anlatmak gerekirse Ying ve Yang evrenin, doğanın ve yaşamın işleyişine açıklama getiren bir öğretidir. Perspektifinizi değiştirebilmek için şöyle bir örnek verebiliriz. Aşık olduğunuz kişiyle evlenmeniz sizin için iyi bir olayın başlangıcı […]
Falafel İçeriğine baktığımızda çok basit bileşenleri olan ancak özellikle sıcak yenildiğinde tadı damak çatlatan bir lezzet. Asıl malzemesi nohut. Evet evet yanlış duymadınız, bildiğimiz nohut. ”Nohuttan hiç köfte olur mu canım?” Demeyin, oluyor efendim. Falafelin makbulü dışı çıtır çıtır, ısırıldığında kulağa o çıtırtı, bir senfoni misali gelmeli ancak içi yumuşacık, mısır ekmeğinden hallice bir kıvamda […]
<<<Doğu Ekspresi – 1’i okumak için Marienplatz’da, sık sık geldiğim bir kafede şehrin mimarisini hayranlıkla izlerken duyduğum ve uzun zamandır dinlemediğim bir şarkı, beni yeniden alıp o güne götürdü. İki sokak çalgıcısı Gone With The Sin’i çalıyordu. İlhan’ın hayatıma dahil olduğu o bir gün, yıllardır komik bir tesadüfle hayatıma dahil olup duruyordu. Belki de İlhan […]
Zaman hızlı geçiyor İnsanları iki sınıfa ayırıyor Keskin bir bıçak gibi Tutunanlar ve tutunamayanlar Tutunanlar Aşkı tadıp Sevgilinin Gözlerinde kavrulanlar Tutunamayanlar ise Hiç ağaca tırmanmayan Çiçek toplamayan insanlar Ama her ikisini de önüne alıp Sürüklüyor zaman seli Şimdi Kapat Gözlerini Dinle Dinle Dinle Usul usul yağan yağmuru Soğuktan birbirine sarılan Kedi ve köpeği Kokla Kokla […]
Özel Görelilik ve Genel Görelilik kuramlarını anlayabilmek için en başta ortaya çıkış noktalarını anlamamız gerekmektedir. Newton Mekaniği diye adlandırılan Newton hareket yasaları 17. yüzyılda ortaya konduktan sonra 18, 19 ve 20. yüzyıl teknolojilerinin dayanağı olmuştur. Newton Mekaniği bilimde atılan en büyük adımlardan biri olmakla beraber hızı ışık hızına yaklaşan cisimlerin hareketlerini incelemede eksik kalmıştır. Görelilik […]
Jamala, tam adıyla Susana Alimivna Jamaladinova; Kırım Tatar Türklerinden bir müzik sanatçısıdır. Eurovision 2016 finalinde Ukrayna’yı birinci yapmıştır. Söylediği şarkı ”1944” adında ve o yıl yaşanan bir olayı anlatıyor. Rusya’nın Kırım Tatar Türklerine uyguladığı sürgünün tarihi olan 1944’te yaşanan olaylar vicdanı olan herkesin gözlerini yaşartacaktır. Sürgün tam anlamıyla 18 Mayıs tarihinde tüm yerleşim yerlerinde başlamıştır. […]

Giriş

Bublogta'ya Hoş Geldin

Hadi birlikte içeriyi keşfedelim.
Neredeyse Bitti
Son olarak senden birkaç bilgi isteyeceğiz.