Sizi F.O.P yani Fibrodisplazi ossifikans progresiva hastalığı ile tanıştırayım. Türkçeye çevirdiğimizde bağ dokunun kademeli olarak kemikleşmesi olarak çevirebiliriz. Türkiye’de bu hastalığa ”Taş Adam Sendromu” da denmiştir. F.O.P, oldukça nadir görülen bir hastalıktır.
Dünya üzerinde yaklaşık 2500 kişide var olduğu tahmin ediliyor. Ülkemizde yaşayan kayda geçen 9 hastanın varlığı bilinmektedir. Yapılan çalışmalar, taş adam sendromunun ACVR1 isimli gende gerçekleşen mutasyondan kaynaklandığını ortaya koydu. ACVR1 geni normal şartlarda kemik morfojenik proteininin üretimini düzenleme görevine sahiptir. Bu protein aynı zamanda kaslarımızda ve kıkırdak dokumuzda da bulunmakta ve kemiklerimizin gelişimini kontrol etmektedir. Hastalığın gelişimini haber veren ciddi bir belirti yoktur. Tek belirti özellikle ayak başparmaklarının eklemlerin tutulması nedeniyle kıvrılmaması durumudur. Hastalığın tedavisinde oluşan kemiklerin alımı ve kemik gelişimini yavaşlatan ilaçların uygulanması gibi yöntemler uygulansa da tam bir iyileşme tedavisi henüz bulunmamaktadır. Hastalık özellikle çocukluk ve ergenlik döneminde atağa geçebilir. Hastalığın gelişiminde, normalde bağ doku olarak kalması gereken bölgelerin kemikleştiği görülür. Bu durum sonrasında F.O.P hastalığına sahip kişinin hareket kabiliyeti büyük oranda engellenir ve iç organların çalışmasında da ciddi zorluklar yaşanır.
İlk olarak 1692 yılında Guy Patin tarafından kadınları ahşaba dönüştüren hastalık olarak tanımlanmasını takiben Progresif Ossifikan Fibrodisplazi, birçok kitapta genelde olarak düşük bir profil muhafaza etmiş ve nadiren bu durum tarafından etkilenen, yaşayan bireylere rastlanmıştır. Bu ölümcül hastalığın işaretleri sadece büyük ayak baş parmağının kısalığı ve yumuşak dokuların engellenemeyen progresif kemikleşmesidir. Sporadik oluşuma sahip olabilir, hatta otozomal dominant pattern yoluyla kalıtılabilir ve geniş bir ifade yelpazesine sahip olabilir. Yanlış bir klinik tanı hastayı gereksiz cerrahi eksizyona ve hatta zararlı radyoterapiye maruz bırakır.
