Sizi F.O.P yani Fibrodisplazi ossifikans progresiva hastalığı ile tanıştırayım. Türkçeye çevirdiğimizde bağ dokunun kademeli olarak kemikleşmesi olarak çevirebiliriz. Türkiye’de bu hastalığa ”Taş Adam Sendromu” da denmiştir. F.O.P, oldukça nadir görülen bir hastalıktır.
Dünya üzerinde yaklaşık 2500 kişide var olduğu tahmin ediliyor. Ülkemizde yaşayan kayda geçen 9 hastanın varlığı bilinmektedir. Yapılan çalışmalar, taş adam sendromunun ACVR1 isimli gende gerçekleşen mutasyondan kaynaklandığını ortaya koydu. ACVR1 geni normal şartlarda kemik morfojenik proteininin üretimini düzenleme görevine sahiptir. Bu protein aynı zamanda kaslarımızda ve kıkırdak dokumuzda da bulunmakta ve kemiklerimizin gelişimini kontrol etmektedir. Hastalığın gelişimini haber veren ciddi bir belirti yoktur. Tek belirti özellikle ayak başparmaklarının eklemlerin tutulması nedeniyle kıvrılmaması durumudur. Hastalığın tedavisinde oluşan kemiklerin alımı ve kemik gelişimini yavaşlatan ilaçların uygulanması gibi yöntemler uygulansa da tam bir iyileşme tedavisi henüz bulunmamaktadır. Hastalık özellikle çocukluk ve ergenlik döneminde atağa geçebilir. Hastalığın gelişiminde, normalde bağ doku olarak kalması gereken bölgelerin kemikleştiği görülür. Bu durum sonrasında F.O.P hastalığına sahip kişinin hareket kabiliyeti büyük oranda engellenir ve iç organların çalışmasında da ciddi zorluklar yaşanır.
İlk olarak 1692 yılında Guy Patin tarafından kadınları ahşaba dönüştüren hastalık olarak tanımlanmasını takiben Progresif Ossifikan Fibrodisplazi, birçok kitapta genelde olarak düşük bir profil muhafaza etmiş ve nadiren bu durum tarafından etkilenen, yaşayan bireylere rastlanmıştır. Bu ölümcül hastalığın işaretleri sadece büyük ayak baş parmağının kısalığı ve yumuşak dokuların engellenemeyen progresif kemikleşmesidir. Sporadik oluşuma sahip olabilir, hatta otozomal dominant pattern yoluyla kalıtılabilir ve geniş bir ifade yelpazesine sahip olabilir. Yanlış bir klinik tanı hastayı gereksiz cerrahi eksizyona ve hatta zararlı radyoterapiye maruz bırakır.

Gülşah Atasoy içeriklerini beğendin mi? Sosyal medyada takip edin!
Abonelik
Bildir
guest
0 Yorumlar
Satır içi yorumlar
Tüm yorumları görüntüleyin
Gülşah Atasoy içeriklerini beğendin mi? Sosyal medyada takip edin!

Okuyucuların Beğendiği İçerikler

Birçok kişinin ‘’zor ama maaşı iyi, garanti meslek gibi’’ düşünceleriyle ün kazanmış bir bölüm olan tıp fakültesini size en ince detaylarıyla aktaracağım. Öncelikle fakülteye gelmeden önce kendinizi ilk gün yapılacak çaylak şakasına ve ileri zamanlarda daha siz TUS isimli bölüm seçmenize yarayan sınava girmeden ‘’Sen ne doktorusun? ‘’ veya diş hekimliği ayrı bir bölüm olmasına […]
Yaşanan herhangi bir gün hiç yaşanmasaydı, her şey daha farklı olur muydu? Misal dün hiç yaşanmasaydı veyahut bundan yıllar önce bir gün hiç yaşanmasaydı yine aynı mıydı hayatınız? Kadere inanmak subjektif bir bakış açısı olarak görünebilir ancak hayatın akışı olarak farklı bir yerden durumu ele alabiliriz. Bütün malzemeleri özene bezene kesip, doğrayıp harika bir yemek […]
Herkesin ölmeden görmek isteyeceği bir yer vardır. Yoksa da henüz keşfetmemiştir… Benim için burası Norveç. “Soğuk Cennet” veyahut “Kuzeyin İncisi” denilen bu ülkenin lanse ettiği imajı bir görseniz aşık olmamak elde değil. O yüzden henüz kendi ülkenizi keşfetmediyseniz ileride belki yol arkadaşım olabilirsiniz! Norveç ”Soğuk Cennet” Ülkenin yönetim biçimi anayasal monarşi ve başkenti Oslo‘dur. 385,207 […]
Her kitap ayrı güzel, dünyasına girdikten sonra… Ama bazı başyapıtlar vardır, gerçekten okumak zevk verir. Okudukça içine düşer, yeni bir dünyanın kahramanı olursunuz. Herkes için değişebilecek bir liste… Daha iyisi varsa da ben okuduğum kadarını biliyorum ve bunlar şu an en iyisi! Daha birçok türde konuşulacak kitaplar olsa da üç ayrı türde üç başyapıt derledim, […]

İlgini Çekebilir

Öykü ve romanlarıyla çağdaş yazarlar arasında ön plana çıkan Ayfer Tunç’un “Aziz Bey Hadisesi” isimli öykü kitabını Yapı Kredi Yayınları’ndan sonra 2006 yılında Can Yayınları basmıştır. Can Yayınları bu basımında Ayfer Tunç’un sadece Aziz Bey Hadisesi hikâyesine değil, beş hikâyesine daha yer vermiştir. Bu hikâyeler şunlardır: Kadın Hikâyeleri Yüzünden, Soğuk Geçen Bir Kış, Kar Yolcusu, […]
Jane Casey’nin kaleme aldığı Maeve Kerrigan serisinin 8. kitabı “Sessizliğin Peşinde” çok keyif alarak okuduğum bir kitap oldu. Polisiye kitaplarını okumayı çok seviyorum zaten ve yazarın kalemiyle tanışalı uzun bir zaman oldu. Yazarın kitaplarına seri olduğunu bilmeden başlamış ve çok sevmiştim. Ama şunu söyleyeyim ki bir yanlış anlaşılmaya mahal vermeyeyim. Serinin her kitabında farklı bir […]
Bitkilerin bizler için neler yaptıklarını biliyoruz. Bazılarımız ormanlardaki ağaçlardan yapılmış ahşap masasında oturuyor, fincanlarımızdaki Brezilya’da yetişen kahve çekirdeklerinden öğütülerek hazırlanmış kahveyi yudumluyoruz. Pamuktan yapılan giysiler giyiyor, milyonlarca yıl önce ölmüş bitkilerden elde edilen benzinle çalışan arabalarımıza biniyoruz. Ve hatta hastalandığımızda birçoğu bitkilerden elde edilen ilaçlar sayesinde ateşimizi düşürüyor, şifa buluyoruz. En basitinden sevdiğimiz biri elinde […]
Babamın hayatını bir okuyun! 90’larda gençlik nedir bir de bu ağızdan bir dinleyin… 7 kardeş, bir yer yatağında geçirilen yıllara kulak verin… Bahçeli bir 3 odalı evin içinde geçirilen ve herkesi ayrı yola sürükleyen bir hikayedir bu. Şimdi baksak her yerde birini görürsünüz bu evden. Kuytu köşede hastalıktan kıvranan bir kız kardeş, İstanbul’da hayat yaşayan […]

Giriş

Bublogta'ya Hoş Geldin

Hadi birlikte içeriyi keşfedelim.
Neredeyse Bitti
Son olarak senden birkaç bilgi isteyeceğiz.